GM1-gangliosidose type 2
ORPHA:79256· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 2
Definitie
GM1-gangliosidose type 2 is een klinisch variabele, in baby-of kindertijd beginnende vorm van GM1-gangliosidose (zie deze term) gekenmerkt door een normale vroege ontwikkeling en psychomotorische regressie tussen zeven maanden en drie jaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood