Gangliosidose à GM1 type 2
ORPHA:79256· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 2
Définition
La gangliosidose à GM1 type 2 est une forme de gangliosidose GM1 apparaissant dans la petite enfance ou dans l'enfance et présentant des manifestations cliniques variables. Elle se caractérise par un développement initiallement normal et une régression psychomotrice entre l'âge de 7 mois et de trois ans.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood