Gangliosidose GM1 tipo 2
ORPHA:79256· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 2
Definição
A gangliosidose GM1 tipo 2 é uma forma de gangliosidose GM1 (ver este termo) clinicamente variável de início na infância, caracterizada por desenvolvimento inicial normal e regressão psicomotora entre sete meses e três anos de idade.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood