GM1-Gangliosidose Typ 2
ORPHA:79256· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 2
Definition
Die GM1-Gangliosidose Typ 2 ist eine klinisch unterschiedlich ausgeprägte, bei Säuglingen oder im Kindesalter beginnende Form der GM1-Gangliosidose (s. dort). Kennzeichnend sind eine normale frühe Entwicklung und die im Alter zwischen 7 Monaten und 3Jahren beginnende psychomotorische Regression.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood