Gangliosidosi GM1, tipo 2
ORPHA:79256· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 2
Definizione
La gangliosidosi GM1 tipo 2 è una forma clinicamente variabile ad esordio neonatale o infantile della gangliosidosi GM1 (si veda questo termine), caratterizzata da uno sviluppo iniziale normale e da una regressione psicomotoria tra i 7 mesi e i 3 anni di vita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood