Gangliosidosis GM1 tipo 2
ORPHA:79256· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 2
Definición
La gangliosidosis GM1 tipo 2 es una forma clínicamente variable de la gangliosidosis GM1 (consulte este término) de aparición en la infancia o la niñez, caracterizado por un desarrollo inicial normal y una regresión psicomotora entre los siete meses y los tres años de edad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood