Дефіцит фосфатази піруватдегідрогенази
ORPHA:79246· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
Визначення(English summary)
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency is a very rare subtype of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by lactic acidemia in the neonatal period.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal