Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
ORPHA:79246· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
Definição
A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase é um subtipo muito raro da deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD; ver este termo), caracterizada por acidose láctica no período neonatal.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal