Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
ORPHA:79246· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
Definición
El déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por academia láctica en el periodo neonatal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal