Pyruvaatdehydrogenasefosfatasedeficiëntie
ORPHA:79246· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
Definitie
Een zeer zeldzaam subtype van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD), gekarakteriseerd door lactaatacidose in de neonatale periode.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal