Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel
ORPHA:79246· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
Definition
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal