Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi
ORPHA:79246· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
Definizione
Il deficit di piruvato deidrogenasi fosfatasi è un sottotipo molto raro del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzato da acidemia lattica nel periodo neonatale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal