Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
ORPHA:79246· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
Définition
Le déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisé par une acidose lactique néonatale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal