Дефіцит галактозної епімерази
ORPHA:79238· ICD-10 E74.2· Galactose epimerase deficiency
Визначення(English summary)
A very rare, moderate to severe form of galactosemia characterized by moderate to severe signs of impaired galactose metabolism.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal