Galaktose-Epimerase-Mangel
ORPHA:79238· ICD-10 E74.2· Galactose epimerase deficiency
Definition
Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal