Déficit en galactose épimérase
ORPHA:79238· ICD-10 E74.2· Galactose epimerase deficiency
Définition
La galactosémie par déficit en galactose épimérase est une forme très rare de galactosémie caractérisée des signes modérés ou sévères d'anomalies du métabolisme du galactose.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal