Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase
ORPHA:79238· ICD-10 E74.2· Galactose epimerase deficiency
Definição
A deficiência de galactose epimerase é uma forma de galactosemia (ver este termo) moderada a grave, muito rara, caracterizada por sinais ligeiros a graves de compromisso do metabolismo da galactose.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal