Deficiencia de galactosa epimerasa
ORPHA:79238· ICD-10 E74.2· Galactose epimerase deficiency
Definición
Es una forma muy rara, entre moderada y grave, de galactosemia caracterizada por signos de moderados a graves de de las alteraciones en el metabolismo de la galactosa.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal