Deficit di galattosio epimerasi
ORPHA:79238· ICD-10 E74.2· Galactose epimerase deficiency
Definizione
Il deficit di galattosio epimerasi è una forma moderata-grave molto rara di galattosemia (si veda questo termine) caratterizzata dai segni moderati-gravi di un'alterazione del metabolismo del galattosio.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal