Синдром судоми-інтелектуальної недостатності внаслідок гідроксилізинурії
ORPHA:79156· ICD-10 E72.3· Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome
Визначення(English summary)
A rare inborn error of metabolism characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, seizures, and movement disorder (including tremor, hyperkinesia, and myoclonus), associated with excessive excretion of hydroxylysine in urine. There have been no further descriptions in the literature since 1970.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy