Sindrome convulsioni e disabilità intellettiva da idrossilisinuria

Definizione

Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, che esordisce nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva grave, convulsioni e disturbi del movimento (tremore, ipercinesia e mioclonie), associati a livelli molto elevati di idrossilisina nelle urine. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.