Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria
ORPHA:79156· ICD-10 E72.3· Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome
Definición
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas y trastornos del movimiento (como temblores, hipercinesia y mioclonías), asociados a una excreción urinaria excesiva de hidroxilisina. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy