Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie
ORPHA:79156· ICD-10 E72.3· Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par l'apparition infantile d'un retard global de développement, d'une déficience intellectuelle sévère, de crises d'épilepsie et de troubles du mouvement (dont tremblements, hyperkinésie et myoclonie), associée à une excrétion excessive d'hydroxylysine dans l'urine. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy