Syndrom zahrnující křeče a mentální postižení způsobený hydroxylysinurií
ORPHA:79156· ICD-10 E72.3· Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy
ORPHA:79156· ICD-10 E72.3· Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome