Síndrome de convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria
ORPHA:79156· ICD-10 E72.3· Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy