Epileptische aanvallen - intellectuele achterstand door hydroxylysinurie-syndroom
ORPHA:79156· ICD-10 E72.3· Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, insulten, en bewegingsstoornissen (waaronder tremor, hyperkinesie, en myoclonus), geassocieerd met excessieve excretie van hydroxylysine in urine. Sinds 1970 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy