Гемолітична анемія внаслідок дефіциту піруваткінази еритроцитів
ORPHA:766· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Визначення(English summary)
A rare, genetic metabolic disorder due to pyruvate kinase deficiency characterized by a variable degree of chronic nonspherocytic hemolytic anemia resulting in a variable clinical manifestations ranging from fatal anemia at birth to a to a fully compensated hemolysis without apparent anemia.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal