Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
ORPHA:766· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Definizione
Si tratta di una malattia metabolica genetica rara, causata da un deficit di piruvato chinasi, caratterizzata da anemia emolitica non sferocitica cronica di grado variabile. Il quadro clinico va dall'anemia fatale alla nascita, fino all'emolisi completamente compensata in assenza di anemia apparente.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal