Hemolytische anemie door deficiëntie van pyruvaatkinase in rode bloedcellen
ORPHA:766· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische metabole aandoening door deficiëntie van pyruvaatkinase, gekarakteriseerd door variabele gradaties van chronische niet-sferocytaire hemolytische anemie, wat resulteert in variabele klinische manifestaties gaande van fatale anemie bij de geboorte tot een volledig gecompenseerde hemolyse zonder herkenbare anemie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal