Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos

Definición

Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica crónica y de intensidad variable que puede ir desde una hemólisis totalmente compensada y sin anemia aparente, hasta una anemia muy grave, de inicio neonatal, que puede comportar la muerte.