Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
ORPHA:766· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Définition
Maladie métabolique génétique rare due à un déficit en pyruvate kinase (PK), caractérisée par un degré variable d'anémie hémolytique chronique non sphérocytaire entraînant des manifestations cliniques variables allant d'une anémie fatale à la naissance jusqu'à une hémolyse totalement compensée sans anémie apparente.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal