Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos
ORPHA:766· ICD-10 D55.2· Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Definição
A anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase (PK) eritrocitária é uma doença metabólica caracterizada por grau variável de anemia hemolítica não esferocítica crónica.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal