Первинний імунодефіцит з дефіцитом натуральних кілерів та недостатністю надниркових залоз
ORPHA:75391· ICD-10 D84.8· Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency
Визначення(English summary)
A rare DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies characterized by intrauterine and postnatal growth retardation resulting in short stature, microcephaly, glucocorticoid deficiency, natural killer cell deficiency, and recurrent viral infections. Patients may also have increased susceptibility to cancer.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood