Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale

Définition

Anomalie rare de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et post-natal à l'origine d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'un déficit en glucocorticoïdes et en cellules NK, et d'infections virales récurrentes. Une prédisposition accrue aux cancers peut être observée chez les patients.