Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz
ORPHA:75391· ICD-10 D84.8· Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency
Definition
Ein seltener DNA-Reparaturdefekt, der nicht zu den kombinierten T- und B-Zell-Immundefekten gehört. Er ist durch eine intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung gekennzeichnet, die zu Kleinwuchs, Mikrozephalie, Glukokortikoidmangel, Mangel an natürlichen Killerzellen und rezidivierenden Virusinfektionen führt. Die Patienten können auch eine erhöhte Krebsanfälligkeit aufweisen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood