Immunodeficienza primitiva con deficit delle cellule natural killer e insufficienza surrenalica
ORPHA:75391· ICD-10 D84.8· Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency
Definizione
Si tratta di un difetto raro della riparazione del DNA, diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B, caratterizzato da ritardo della crescita pre- e postnatale con conseguente bassa statura, microcefalia, deficit di glucocorticoidi, deficit delle cellule natural killer e infezioni virali ricorrenti. Può predisporre allo sviluppo dei tumori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood