Primaire immuundeficiëntie met deficiëntie van natuurlijke killercellen en adrenale insufficiëntie
ORPHA:75391· ICD-10 D84.8· Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency
Definitie
Een zeldzaam defect van DNA-reparatie anders dan gecombineerde T-cel- en B-cel-immuundeficiënties, gekarakteriseerd door intra-uteriene en postnatale groeiretardatie die resulteert in kleine gestalte, microcefalie, glucocorticoïddeficiëntie, deficiëntie van 'natural killer'-cellen, en recidiverende virale infecties. Patiënten hebben mogelijk ook verhoogde susceptibiliteit voor kanker.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood