Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal

Definición

Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que da como resultado talla baja, microcefalia, deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de células natural killer e infecciones virales recurrentes. Los pacientes también pueden presentar una mayor susceptibilidad al cáncer.