Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
ORPHA:752· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Definition
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch einen Mangel an 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3 gekennzeichnet ist und bei Personen mit einem 46,XY-Karyotyp auftritt. Die Störung resultiert in einer verminderte Androgenisierung der Genitalien.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Neonatal