Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
ORPHA:752· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Definición
Es una forma poco frecuente de desarrollo sexual diferente caracterizada por una deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa que afecta a individuos con un cariotipo 46,XY y que conduce a una androgenización deficiente de los genitales.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Neonatal