Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
ORPHA:752· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Définition
Différence du développement sexuel rare caractérisée par une déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 affectant les individus avec un caryotype 46,XY et conduisant à une masculinisation insuffisante des organes génitaux chez le garçon.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Neonatal