Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
ORPHA:752· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Definição
Doença rara do desenvolvimento sexual caracterizada por deficiência da 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3 que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY, levando à subandrogenização dos genitais.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Neonatal