Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом мязової фосфорилазної кінази
ORPHA:715· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
Визначення(English summary)
Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by exercise intolerance.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult