Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej
ORPHA:715· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult