Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular
ORPHA:715· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
Definição
A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência da fosforilase quinase (PHK) muscular é um erro inato do metabolismo do glicogénio benigno caracterizada por intolerância ao exercício.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult