Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
ORPHA:715· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
Definition
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult