Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
ORPHA:715· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
Definición
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult