Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
ORPHA:715· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
Définition
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une intolérance à l'effort.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult