Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in spier
ORPHA:715· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door fosforylasekinase (FK)-deficiëntie in de spier is een goedaardige aangeboren afwijking van het glycogeenmetabolisme en wordt gekenmerkt door inspanningsintolerantie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult