Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом фосфогліцераткінази 1
ORPHA:713· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Визначення(English summary)
A rare inborn errors of metabolism characterized by variable combinations of non-spherocytic hemolytic anemia, myopathy, and various central nervous system abnormalities.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood